“En Dani Meniuc Garrido viu a Lloret de Mar, té 20 anys i pateix la síndrome d’Angelman, una malaltia rara i minoritària per la qual hi ha pocs recursos actualment”
Síndrome d’Angelman és una alteració en el cromosoma 15, i en el seu cas, és un Angelman per deleció (pèrdua d’un fragment del cromosoma). La malaltia se li va diagnosticar a l’any i mig de vida. La família ens explica que va ser molt dur tot plegat, i encara més quan li van dir que només li pronosticaven 2 mesos de vida.
LLoret Gaceta ha volgut saber més de la vida d’en Dani únic lloretenc diagnosticat amb Angelman per poder donar a conèixer tot el que hi ha al seu entorn, ja que es desconeix molt d’aquesta síndrome. Parlem amb la mare d’en Dani: Cristina Garrido, qui, a hores d’ara és Presidenta de l’AMPA de l’escola d’educació especial comarcal Ventijol (escola d’en Dani a Blanes) on atenen a tothom, i al seu dia a dia laboral treballa com a directora pedagògica de l’Escoleta i l’Onada i Gerent i Directora del Centre Disciplinar l’Onada a Lloret de Mar.
Cristina: Com vau tirar endavant després del xoc sobre el pronòstic de vida del vostre fill?
Vam buscar entre milers de metges i centres i un doctor va apostar per ell i amb medicació i molta involucració li hem pogut donar un millor dia a dia. Aquesta malaltia no té cura. A poc a poc, el Dani va anar tirant endavant. De petit, i sobretot a les nits, patia atacs epilèptics. Quan a una família se li presenta una situació així, es busquen possibles solucions arreu, busques tractaments, i nosaltres vam recórrer molts hospitals i metges.
Com han estat els 20 anys d’en Dani?
Els 20 anys amb el Dani han estat complicats, amb moments molt durs, i pendents de molta medicació i vigilància. El seu sistema immunitari és complicat. Tot i les dificultats i complicacions, el Dani és un nano encantador. Sempre amb un somriure, Els seus llavis i la seva pell és molt clareta i els seus ulls d’un blau que enamora. És un noi totalment dependent, pel que fa a les complicacions, necessita algú per tot: per menjar,, vestir-se, desplaçar-se…
El dia a dia és molt complicat, però amb una mirada es fa entendre. Té un llindar del dolor molt alt i s’ha d’estar constantment pendent d’ell per si li passa alguna cosa i no ho manifesta.
Quines són les principals complicacions amb les quals es pot trobar?
Pateix disfàsia, i es pot ennuegar fàcilment, té èpoques complicades pel que fa a l’alimentació i cal espessir els líquids que pren, i també pot presentar excés de proteïna.
Tenir un fill amb aquesta malaltia suposa en molts casos haver de deixar de treballar per atendre’l i supervisar 24 h. A més aquestes criatures no tenen hormona de la son, han de medicar-se per dormir, i amb el temps van deixant de fer efecte els fàrmacs. Si no hi ha suport per part de tots els membres de la família, és molt dur tot plegat. Es considera malaltia rara perquè només hi ha un cas cada 10.000 nens.
En quin punt estan els coneixements i les investigacions de l’Angelman?
Cada vegada aquesta síndrome és més visible i es diagnostica abans. Encara hi ha molt buit pel que fa als professionals perquè estiguin preparats per tractar a nens de l’edat del nostre fill. No tots els Angelman són iguals, molts tenen sobrepès, en canvi, el Dani és molt primet. Predominen unes faccions característiques, que tots els que tenim un d’ells a la família, sabem reconèixer. A més, mouen les mans com si volessin: “és l’aleteig característic dels Angelman i tampoc tenen llenguatge”.
Quant a centres de tractament, a Espanya només hi ha dues unitats: una al Parc Taulí de Sabadell, i l’altra a Puerta de Hierro, Madrid. Pel que fa a associacions: “Associación Síndrome de Angelman”, i “Associació de malalties minoritàries”. Fa vint anys no feien gaire cosa, ara s’estan actualitzant i ja fan moltes coses.
Com és la seva integració familiar i escolar?
Dani té 3 germans petits que l’estimen moltíssim, i sempre ho passen bé junts, estan units amb molt amor. Pel que fa a l’escola, el Dani assisteix a l’escola d’educació especial Ventijol, a Blanes, que és l’única a la comarca, però per problemes mèdics aquest curs no ha assistit ni tan sols un mes.
Teniu contacte amb altres pares?
A LLoret és l’únic cas amb aquesta malaltia, el cas més pròxim quant a distàncies és una nena de 21 anys de Tordera. Uns quants pares amb nens com el Dani estem en contacte per grup de WhatsApp per buscar solucions als nostres dubtes i ajudar-nos entre nosaltres arran de les nostres experiències.
Gràcies, Cristina i família per les vostres paraules i per compartir la vostra experiència i emocions.
________________
La Cristina vol fer visible el seu cas perquè es continuï investigant la malaltia i per poder ajudar a qui calgui.
