28 de febrer | Dia Mundial de les Malalties Minoritàries: la síndrome de Santoshinawi, a través d’en Jan Berlanga, una lliçó de felicitat genuïna
A Lloret de Mar hi ha històries que no ocupen grans titulars però que expliquen el veritable significat de les coses senzilles. La de Jan Berlanga Caraballo n’és una. Té divuit anys, parla amb convicció sobre els seus gustos i respon amb una senzillesa desarmant quan li pregunten pel futur: “vol treballar en un pàrquing, vigilant pàrquings”. Perquè li fascina veure com s’obren les portes automàtiques i com la gent entra i surt. I ho diu amb un somriure que ho omple tot.
Jan conviu amb la síndrome de Santoshinawi, una malaltia genètica ultraminoritària vinculada a l’alteració del gen WAC. Quan la família va rebre el diagnòstic, l’any 2019, només hi havia una desena de casos descrits al món. Avui, la incidència estimada és d’un cas per cada milió d’habitants, tot i que el possible infradiagnòstic fa pensar que la xifra real podria ser superior. La síndrome es caracteritza habitualment per alteracions en la capacitat intel·lectual, dificultats en el llenguatge i un to muscular baix, però la seva expressió és extremadament diversa.
El diagnòstic va ser, en paraules del seu pare, Richard Berlanga, “un cop molt dur”. La família va travessar un procés llarg d’acceptació, amb moments de desconcert i dolor. “Busques explicacions, qualsevol causa que t’ajudi a entendre-ho”, expliquen. Amb el temps, però, la mirada va canviar: de la por al compromís, de la incertesa a l’acció quotidiana.
La clau, segons la seva mare, Esther, ha estat no fer diferències en la criança. Jan ha estat educat com qualsevol altre infant, amb límits, responsabilitats i expectatives. Aquesta normalització, avalada també per professionals mèdics, ha contribuït decisivament al seu desenvolupament i a la seva autonomia. Avui recorre Lloret en bicicleta “per tot arreu”, juga a futbol per fer esport i cuidar-se, i passa moltes estones amb la música. És admirador declarat de Raphael i ja ha assistit a un concert al Palau Sant Jordi de Barcelona, una experiència que recorda amb entusiasme.
En l’àmbit assistencial, Jan rep les ajudes reconegudes a qualsevol persona amb discapacitat: la prestació no contributiva i el grau II de dependència. No necessita medicació específica i el seu seguiment se centra principalment en el suport psicològic i la logopèdia, serveis que la família assumeix perquè no estan plenament coberts pel sistema públic. Durant l’horari escolar, la cobertura és completa. El repte arriba en períodes de vacances, quan l’oferta d’activitats adaptades és limitada o econòmicament inassumible per a moltes famílies.
Malgrat tot, qui conversa amb Jan surt amb una certesa incontestable. La seva felicitat no és impostada ni ingenua: és genuïna. Quan li pregunten si és feliç, respon sense dubtar: “Sí”. I potser en aquesta resposta breu hi ha una lliçó que interpel·la tota una societat. La discapacitat no defineix una vida; la mirada amb què s’afronta, sí.
Des de Lloret, Jan Berlanga ens recorda que, fins i tot quan les estadístiques són minúscules i els diagnòstics complexos, la normalitat pot construir-se dia a dia. Amb bicicleta, futbol, música… i la porta d’un pàrquing que s’obre.
